ＬＤＨアイソザイム
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この症例の
遺伝子解析
は慈恵医大の須藤先生らによって行われました。この例では、エクソン３のコドン１３１にＡからＣへの one point mutation が見出され、１３１番目のアミノ酸はＳerからＡrgへ変化している事が確認されました。このＳerはスライドに示した如く、２次構造の中のαヘリックスからβシート構造に転換する場所に位置し、補酵素ＮＡＤとの結合部位の近くにあり、ＮＡＤとの結合に異常をきたしている可能性が強く示唆された例であります。
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