一方Ｍ型サブユニット欠損症は浜松医大の菅野先生らがミオグロビン尿を主訴とした患者から最初に見出しております。この例ではＬＤＨの低値ということではなく、ＣＫとＬＤＨのデータ解離を発端としてＬＤＨアイソザイム分析により見出されています。臨床症状としては、運動に伴う筋硬直とミオグロビン尿が認められ、ＡＴＰ産生を伴わない解糖が行われることが確認されております。遺伝子レベルでの検索では、Ｍサブユニット遺伝子のエクソン６の２０個の塩基の欠落が証明されております。
| 次にＬＤＨサブユニット欠損症についてお話致します。ＬＤＨサブユニット欠損症のホモ接合体では、通常アイソザイム分析で血清、生体試料ともＬＤＨ５またはＬＤＨ１のみしか観察されません。Ｈ型サブユニット欠損症は虎ノ門病院の故北村先生らによって最初に報告されており、この例では、赤血球のＬＤＨ活性は著しく低下し、解糖の障害が観察されるが、重大な症状を伴わず溶血等の所見も示しておりません。 一方Ｍ型サブユニット欠損症は浜松医大の菅野先生らがミオグロビン尿を主訴とした患者から最初に見出しております。この例ではＬＤＨの低値ということではなく、ＣＫとＬＤＨのデータ解離を発端としてＬＤＨアイソザイム分析により見出されています。臨床症状としては、運動に伴う筋硬直とミオグロビン尿が認められ、ＡＴＰ産生を伴わない解糖が行われることが確認されております。遺伝子レベルでの検索では、Ｍサブユニット遺伝子のエクソン６の２０個の塩基の欠落が証明されております。 | |
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| その他、血清、赤血球ともＬＤＨ活性が低値を示しＬＤＨ５に加え、ＬＤＨ４も見出される不完全欠損例も報告されています。スライドは我々が経験したその実例です。血清のＬＤＨアイソザイム分析ではＬＤＨ５ のバンドのみが観察されましたが、赤血球と血小板ではＬＤＨ５ の外に痕跡程度のＬＤＨ４のバンドが観察されました。 |