この例では、エクソン７の１本鎖ＤＮＡの泳動パターンに異常が見られ、塩基配列決定を試みたところ、コドン３２０のトリプレットがＧＡＴからＧＴＴと、ＡからＴへのtransversion見出されました。この点変異によりアスパラギン酸がバリンに置換され、陰性荷電が一つ消失し、表面荷電がプラスに変異したサブユニットが合成され、結果的に slow type のＨサブユニット variant の表現型をとったものと考えられます。
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| スライドはこの症例における遺伝子解析結果であります。これは浜松医大の前川先生グループと共同研究によるもので、詳細は１１月の電気泳動学会総会で発表予定であります。 この例では、エクソン７の１本鎖ＤＮＡの泳動パターンに異常が見られ、塩基配列決定を試みたところ、コドン３２０のトリプレットがＧＡＴからＧＴＴと、ＡからＴへのtransversion見出されました。この点変異によりアスパラギン酸がバリンに置換され、陰性荷電が一つ消失し、表面荷電がプラスに変異したサブユニットが合成され、結果的に slow type のＨサブユニット variant の表現型をとったものと考えられます。 |